біологія що таке хромосома
Таблиці “будова рослинної клітини”, “будова тваринної клітини”, “будова хромосоми”, “каріотип людини”, “каріотипи рослин і тварин”, постійний препарат політенних хромосом мотиля або предметні й накривні скельця, препарувальні голки, пінцети, склянка з водою, мікроскоп, мотиль. Для того щоб затримати клітини на цій стадії, дослідники хромосом додають до культури клітин колхіцин – речовину, яка руйнує мікротрубочки веретена поділу й зупиняє поділ саме на стадії метафазної пластинки.
Для кожного з видів еукаріотичних організмів є характерним певний набір хромосом, який можна побачити на метафазних пластинках клітин представників цього виду.
Наприклад, поява зайвої хромосоми у 21 - й парі хромосом людини призводить до розвитку важкого спадкового захворювання – синдрому дауна, втрата однієї зі статевих х - хромосом – до розвитку синдрому шерешевського – тернера. Хромосома, гістони, генетичний (спадковий) апарат, центромери, хромосомний набір, соматичні клітини, каріотип, гаплоїдний і диплоїдний набори хромосом, статеві хромосоми, аутосоми, хромосомні хвороби, мутація, гомогаметна та гетерогаметна статі. Mеіоsіs – зменшення) – спосіб поділу еукаріотичних клітин, унаслідок якого хромосомний набір зменшується вдвічі й утворюються гамети (статеві клітини). Розглянути особливості клітинного циклу; проаналізувати та порівняти процеси мітозу й мейозу, а також процеси, які відбуваються на різних етапах життя клітини.
Таблиці “будова рослинної клітини”, “будова тваринної клітини”, “будова мембрани”, “мітоз”, “мейоз”, мікроскоп, мікропрепарат кореня цибулі, фотографії мітотичних клітин. Розмноження рослин і тварин – організм як жива система природознавство природні та штучні системи в середовищі існування людини організм як жива система розмноження рослин і тварин розмноження – властивість живих організмів відтворювати собі подібних. Розглянути особливості будови й функції ядра клітини еукаріотів та нуклеоїда прокаріотичних клітин; проаналізувати зв’язок особливостей будови ядра з функціями, які воно виконує. Розмноження статеве екологія – охорона природи розмноження статеве – властивість живих організмів давати потомство, що утворюється, як правило, за участю двох особин – батьківської і материнської – в результаті злиття особливих статевих клітин – гамет. Проте аутосоми можуть мати гени для визначення статі, не будучи конкретно хромосомою з характеристиками статевої ідентифікації, такими як х - хромосоми або y - хромосоми.
Всі людські аутосоми були широко відстежені та ідентифіковані за допомогою екстракції хромосом клітин, а потім фарбувались деяким типом барвника, як правило, giemsa. За допомогою цих досліджень можна виявити генетичні аномалії в певних хромосомах, які викликають захворювання спадкової передачі, як у випадку трисомії. Виявляючи хромосоми, які мають ці зміни, можна простежити початок захворювання або синдрому, а отже, мати можливість забезпечити рішення і профілактичні процедури.
Найбільш поширеними є дефекти відділення гомологічних клітин, які відповідають клітинам запліднення батьків або передачі через менделевське успадкування гена, що має домінуючу картину.
З іншого боку, якщо дитина пацієнта, що має домінантне вегетативне розлад, не успадковує аномальний ген, він не розвиватиметься або не передасть хворобу.
Якщо пацієнт страждає аутосомно - рецесивним розладом успадкування, це означає, що кожен з їхніх батьків має дефектну копію гена, але жоден з них не показав ознак або симптомів, пов язаних з хворобою або синдромом. У випадку вагітності, є 50% шанс, що дитина успадковує один з аномальних генів і має інші нормальні гени; і 25% шанс, що ви не отримуєте жодного з аномальних генів - або що, з іншого боку, ви отримуєте мутацію обох генів і розвиваєте захворювання. У випадку трисомії однією з найчастіших є трисомія хромосоми 21, яка дає початок особам з синдромом дауна, стан зі специфічними характеристиками, такими як затримка росту, відмінні риси обличчя та деяка поміркована інтелектуальна недостатність. Це відбувається тому, що ооцити жінки мають однаковий вік, а старіння клітин може зменшити їхню здатність підтримувати хромосомний тетрад під час мейозного процесу.
(з прикладами) the хромосомний ендаумент, хромосомні комплементи або хромосомні ігри визначають загальну кількість хромосом, що представляють собою геном кожного виду.
Біологічне правило полягає в тому, що існує хромосомний консерватизм, що гарантує життєздатні гамети мейозом, а також успішне запліднення під час запліднення. Акроцентричні, коли центромера розташовується майже на кінці хромосоми і хромосома має одне велике і одне майже непомітне плече і телоцентричні – паличкоподібні хромосоми з центромерою на самому кінці хромосоми.
У ядрі клітин усіх еукаріотів міститься не одна, а кілька хромосом, кількість яких змінюється залежно від виду організму від 4 до 200(інколи буває і більше), що складають хромосомний набір. Річ у тому, що хромосоми різняться не тільки за своєю будовою, але й за розмірами і, наприклад, метацентрічні хромосоми в клітині можуть бути відмінні за своєю довжиною в кілька разів. Якщо ж кількість хромосом у різних видів однакова, то їх хромосоми можуть відрізнятися за формою – замість рівноплечої може бути нерівноплеча, а якщо вони нерівноплечі, то будуть відрізнятися за довжиною плечей. Ці ознаки хромосомного набору (кількість хромосом, їх будова і форма), за якими набір хромосом одного виду відрізняється від іншого, називають каріотипом (від грец. Сома – тіло) клітини, з яких, власне, і складається тіло будь - якого багатоклітинного організму, зберігають усі ознаки хромосомного набору, властиві певному біологічному виду – їх кількість і індивідуальність. Діплоос – подвійний і еідос) – подвійного набору хромасом соматичних клітин, одна частина з яких походить від материнської гамети, а інша – від батьківської. При цьому всі хромосоми чітко паруються, тобто кожній хромосомі материнського організму є чітко відповідна за будовою і розміром хромосома батьківського, яка називається гомологічною (від грец. Наприклад, хромосомний набір людини складається з 23 паргомологічних хромосом, серед яких є 4 пари метацентричних, 11 субметацентричних, 7 акроцентричних і одна пара так званих статевих хромосом. Однак є і винятки, зокрема, самці бджіл, на відміну від самок, мають гаплоїдний набір хромосом, крім того, зустрічаються комахи, риби, ссавці, самці яких мають на одну хромосому менше, ніж самки.
Крім того, зустрічаються популяції, які складаються виключно із самок (досить звичайними для наших водойм є одностатеві популяції карася сріблястого), які мають три гаплоїдні набори і кількість хромосом у них кратна трьом. У хромосомному наборі клітин роздільностатевих тварин, тобто у яких є особини і чоловічої, і жіночої статі (пригадайте, що таке гермафродитизм і яким тваринам він притаманний), майже завжди наявна спеціальна пара хромосом, де локалізовані гени, що визначають стать. У самок було дві великі, добре помітні метацентричні хромосоми, а в самців – тільки одна така хромосома, а замість другої великої – крихітна “хромосомка”, що нагадувала велику крапку.
Якщо особина має дві х - хромосоми, які вона отримує від гамет батька й матері, то це – самка, якщо х і y (х – від матері й y – від батька), то це – самець. Одна з найбільш відомих хромосомних хвороб – сидром дауна, причиною якої є неправильний набір хромосом, зокрема, зайва третя хромосома 21 - ї пари, – у результаті в клітинах такої людини міститься не 46, а 47 хромосом. Так, серед немовлят, матері яких старші за 45 років, синдром дауна зустрічається в 100 разів частіше, ніж серед немовлят, матері яких молодші за 20 років. Так, додаткова хромосома по п’ятій парі викликає “синдром котячого лементу” (неправильний розвиток гортані спричиняє порушення голосу немовляти), а додаткова по 22 - й парі – “сидром sturge - weber”. Такі особини з хххy - набором хромосом мають уроджений порок серця, аномалії внутрішніх органів, не до розвинення статевих органів і розумову відсталість. Описані синдроми – це випадки, коли порушення каріотипу і структури хромосом не призводить до смерті, а тільки пригнічує життєдіяльність, і, з урахуванням досягнень сучасної медицини, такі індивідууми виживають немовлятами, а потім живуть відносно довго. Науці відомий лише єдиний такий випадок, що був описаний у важкохворого хлопчика віком одного року, який страждав на сильне розумове і фізичне недорозвинення. З одного боку, вважається, що в цьому випадку має місце теорія імовірності, тобто на кожні 10 - 15 тисяч чоловік, через випадкові причини, буде обов’язково з’являтися одна така особина. З іншого, не викликає сумнівів, що негативні зміни в навколишньому середовищі, забруднення хімічне і радіологічне, неякісна сурогатна їжа і напої, паління, алкоголь і наркотики неодмінно призводять до підвищення ризику народити неповноцінну дитину.
Хромосоми утворюються з довгої молекули днк, в якій міститься лінійна група безлічі генів, і вся генетична інформація чи то про людину, тварину, рослину чи будь - яку іншу живу істоту.
Ще в середині позаминулого xix століття багато біологів вивчаючи в мікроскопі будову клітин рослин і тварин, звернули увагу на тонкі нитки і найдрібніші кільцеподібні структури в ядрі деяких клітин. Зрозуміло, історія вивчення хромосом не закінчилася на їх відкритті, так в 1901 - 1902 роках американські вчені вілсон і сатон, причому незалежно один від одного, звернули увагу на подібність у поведінці хромосом та менделевських факторів спадковості – генів. В результаті вчені прийшли до висновку, що гени знаходяться в хромосомах і саме через них з покоління в покоління, від батьків до дітей передається генетична інформація. У 1915 - 1920 роках участь хромосом у передачі генів була доведена на практиці в цілій серії дослідів, зроблених американським вченим морганом та співробітниками його лабораторії. Будова хромосом різниться в залежності від виду, так метафазна хромосома (утворюється в стадії метафази при мітозному поділі клітини) складається з двох поздовжніх ниток – хроматид, які з’єднуються в точці, іменованої центромерою. Вона ж ділить хромосому на дві частини, названі коротким і довгим плечем, вона ж відповідає за поділ хромосоми, так як саме в ній міститься спеціальна речовина – кінетохор, до якої кріпляться структури веретена поділу.
Значення хромосом настільки велике, що їх кількість в клітинах, а також особливості кожної хромосоми визначають характерну ознаку того чи іншого біологічного виду.
Перші 22 пари людських хромосом (їх називають аутосомами) є загальними як для чоловіків, так і для жінок, і лише 23 пара статевих хромосом – різниться у різних статей, вона ж визначає статеву належність людини.
Такий вигляд має хромосомний набір людини, 22 пари подвійних диплоїдних хромосом містять всю нашу спадкову інформацію, і остання пара відрізняється, у чоловіків вона складається з пари умовних x і y статевих хромосом, в той час як у жінок в наявності дві хромосоми х. 95) у нормі каріотип людини складаться із 46 хромосом, з них 44 аутосоми (22 пари), що мають однакову будову в чоловічому й жіночому організмах, та одна пара статевих хромосом (xy — у чоловіків і xx — у жінок). Через те в жіночих клітинах виник спеціальний механізм, що забезпечує постійне перебування однієї х - хромосоми в інактивованому стані у вигляді тільця барра (або статевого х - хроматину). Днк гетерохроматину недоступна для транскрипції, і такий стан характерний для багатьох некодувальних ділянок або генів, експресія яких не потрібна в конкретному типі клітин. Хроматиди (1) поєднуються в ділянці первинної перетяжки, де розташована центромера (2) — невелика ділянка, що поділяє хромосому на дві частини, утворюючи при цьому довге плече (4) і коротке плече (3) з теломерами (5) (іл. Отже, під час поділу хроматин конденсований у хромосоми, що їх чітко можна розгледіти навіть під світловим мікроскопом, тоді як у період інтерфази хроматин розслаблений і розділяється на еу - та гетерохроматин. Спеціаліст за допомогою комп ютерної програми збирає хромосоми, зафіксовані на знімку, попарно й порівнює, чи всі смужки на місці, чи немає зайвих або відсутніх ділянок (іл. Останнім часом у хромосомному аналізі для виявлення хромосомних мутацій використовують метод флуоресцентної гібридизації, який полягає у фарбуванні хромосом флуоресцентними барвниками, що зв язуються зі специфічними ділянками хромосом. За допомогою хромосомного аналізу в медичній генетиці досліджують каріотип людини в нормі й у разі патології, у філогенетиці вивчають деякі закономірності мутаційного та еволюційного процесів. Вимірювання довжини теломер на кінцевих ділянках хромосоми дає змогу спеціалістам - геронтологам оцінити швидкість процесу старіння організму людини, оскільки теломери зменшуються з кожним поділом клітин. Хромосомний аналіз є основою стандартного каріотипування, що пропонується медичними лабораторіями й центрами для оцінювання репродуктивного здоров’я подружніх пар.
Коментарі
Дописати коментар